Las soluciones de cáncer hereditario de SOPHiA GENETICS están diseñadas para ayudar a los profesionales de la salud a evaluar con confianza variantes genéticas que predisponen al cáncer y caracterizar con precisión el complejo panorama mutacional asociado con los principales trastornos de cáncer hereditario.
SOPHiA DDM™ Hereditary Cancer Solution (HCS) v2.0
La versión 2.0 de la Solución de Cáncer Hereditario SOPHiA DDM™ ha sido mejorada con un contenido ampliado basado en pautas y nuevas características para acelerar el análisis. Las características clave incluyen:
- Biblioteca lista para secuenciar en solo 1.5 días
- Protocolos de automatización optimizados
- Contenido personalizable
- Interpretación simplificada a través de filtros de variantes intuitivos
Detalles del Producto
El flujo de trabajo automatizado de SOPHiA DDM™ HCS aumenta la productividad al acoplarse con robots de manipulación de líquidos líderes para la preparación automatizada de la biblioteca. Esto proporciona bibliotecas de alta calidad para secuenciación confiable, aumentando la capacidad de muestra y reduciendo el tiempo requerido a tan solo 1.45 horas.
Medición del rendimiento
Se han observado altas tasas de especificidad y sensibilidad, junto con una precisión y reproducibilidad excepcionales, como se muestra en los siguientes valores calculados para SNVs e Indels.
Evaluación exhaustiva
La precisión de SOPHiA DDM™ HCS se ha evaluado a través de un estudio de evaluación de rendimiento multicéntrico en 159 muestras con 373 variantes únicas provenientes de 7 centros de secuenciación.
Características dedicadas para facilitar la interpretación de variantes
La plataforma SOPHiA DDM™ ofrece filtros de variantes intuitivos y opciones de priorización para agilizar el proceso de interpretación y reducir significativamente el tiempo de respuesta.
Para obtener más información sobre SOPHiA DDM™ Hereditary Cancer Solution v2.0 y otras soluciones de genómica ofrecidas por SOPHiA GENETICS en Uruguay, visite la página de producto o contacte a Biosystems Corp., representantes oficiales en el país.